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精準醫療新突破 臺大新技術撥快基因診斷時間
報導/黃慧玫 諮詢專家/臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師
兒童重難症的照護，找出致病原因是最重要也是最困難的一環。在加護病房，病情變化快速，隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅，如果不能在短時間內確立診斷，除了影響其預後也造成大量醫療資源的付出。
台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致，造成嬰幼兒死亡原因中先天遺傳性疾病佔了23~34%，這其中20%是由於單一基因突變造成。
然而，人類有2萬多個基因，而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病，靠傳統的基因定序方法是非常不容易發現的，而且至少須耗時2至3個月才能獲得結果，因此，常因無法及早確診而獲致妥適的治療。
為了能突破這一項困境，臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下，針對兒童重難症的基因診斷，建立了有效率的次世代定序檢測流程，開發序列變異判讀輔助程式「高速次世代基因診斷輔助系統」。
臺大醫院基因醫學部團隊運用此系統，分析60名兒童急重難症及其父母，成功找到33名患者的致病基因，從送檢至獲得結果僅須6天，大大縮減等待時間，其中，還有多項疾病在台灣更是首次被發現。
李妮鍾進一步解釋，次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。
而透過「高速次世代基因診斷輔助系統」，即可快速診斷、對症下藥，對兒童遺傳疾病診斷表現優異，能避免病童早夭，也提供孕婦產前遺傳篩檢，做為生育的重要參考，實為精準醫療之突破。
印度玩命人力摩天輪！ 手拉+腳踩運轉遊客嚇破膽
不少人到遊樂園會選擇搭乘摩天輪欣賞美景，但印度的摩天輪卻是相當刺激，趣味性十足。粉專「YaoIndia就是要印度」分享了到當地市集體驗人力摩天輪，僅靠兩名小哥「上下拉動」來運作，一搭上去就尖叫連連相當刺激。
▼印度慶祝傳統節日時，會有各種小販和各式遊樂器材（圖／翻攝YaoIndia就是要印度）
玩摩天輪的門票一張只要30盧比，相當於台幣約13元；當印度尤一搭上去時，一開始還覺得沒什麼，沒想到當人力摩天輪一轉動時，讓他數次發出驚呼聲，但一旁的父子非常淡定，呈現一種反差。不少網友看到影片後紛紛表示：「很有速度感耶」、「看過不敢搭+1」、「有刺激感，但感覺恐怖恐怖的」。
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