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精準醫療新突破 臺大新技術撥快基因診斷時間
報導/黃慧玫 諮詢專家/臺大醫院基因醫學部李妮鍾醫師
兒童重難症的照護，找出致病原因是最重要也是最困難的一環。在加護病房，病情變化快速，隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅，如果不能在短時間內確立診斷，除了影響其預後也造成大量醫療資源的付出。
台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致，造成嬰幼兒死亡原因中先天遺傳性疾病佔了23~34%，這其中20%是由於單一基因突變造成。
然而，人類有2萬多個基因，而目前已知至少6000個基因會造成人類疾病，靠傳統的基因定序方法是非常不容易發現的，而且至少須耗時2至3個月才能獲得結果，因此，常因無法及早確診而獲致妥適的治療。
為了能突破這一項困境，臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下，針對兒童重難症的基因診斷，建立了有效率的次世代定序檢測流程，開發序列變異判讀輔助程式「高速次世代基因診斷輔助系統」。
臺大醫院基因醫學部團隊運用此系統，分析60名兒童急重難症及其父母，成功找到33名患者的致病基因，從送檢至獲得結果僅須6天，大大縮減等待時間，其中，還有多項疾病在台灣更是首次被發現。
李妮鍾進一步解釋，次世代定序(Next generation sequencing, NGS)是一種新的定序技術，大幅的增加了定序的能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。
而透過「高速次世代基因診斷輔助系統」，即可快速診斷、對症下藥，對兒童遺傳疾病診斷表現優異，能避免病童早夭，也提供孕婦產前遺傳篩檢，做為生育的重要參考，實為精準醫療之突破。
中環：傳統光碟市況回穩 全球市占逾5成
（中央社記者韓婷婷台北19日電）光碟片廠中環董事長翁明顯表示，去年傳統光碟片產業需求下滑趨勢已回穩，中環目前在全球市占超過50%，毛利率已達雙位數；預估歸檔光碟（AD）今年營收占比5%到10%。
翁明顯受訪表示，光碟片產業過去每年大約以15%的速度快速萎縮，去年衰退縮減至10%左右，由於大部份對手已退出，產業供需逐步轉趨平衡，光碟也有很大改變，對品質要求高，使用範圍也越來越廣，目前光碟在全球市佔超過50%，預估中環今年光碟營業額將與去年差不多。
翁明顯透露，隨著產業轉趨穩定，傳統光碟毛利率也已回到雙位數，去年第4季本業已賺錢。
至於備受矚目的歸檔光碟(AD)部份，翁明顯表示，AD光碟的容量從100G到2000G規格都有，隨著數據影音傳輸需求越來越大，雲端數據中心需求大，中環的AD已開始出貨，目前以100G為主，預計300G到500G很快就出來，翁明顯預估中環今年AD可貢獻營收約5%至10%，2020年有機會見到較顯著成長，目標是拉升到20%。由於不超過5家供應商，毛利率都是5成以上。
光碟片產業去年以來受惠競爭對手逐步退出，產業供需逐步轉趨平衡，可望終結多年來流血競爭，產業毛利率轉正，中環從2017年第2季整體毛利率連續3季轉正，雖然2018年第1季一度落入負毛利，第2季再度速速翻正來到2.58%，第3季則大幅跳升到9.41%，第4季向雙位數邁進。
本業逐步穩定外，中環近幾年積極朝向餐飲休閒產業轉型，3年前開始在陽明山打造一個集合吃喝玩樂的「比夢生活園區」（Beaumont Park）。目前除中式餐廳「康迎鼎」、義法餐酒館的「花之最」及日式餐廳「京之最」已經開幕，近日「比夢烘焙坊」也將開幕。
翁明顯透露，下一個餐廳「鍋之最」預計2月開幕，年底前會再有一家咖啡廳開幕，屆時比夢園區的第一階段宣告完成。除了比夢園區，今年5月將在台中推出首座滑雪場。至於威秀影城目前有14間，規劃未來5年內將再擴展12個據點，達到26個據點。（編輯：鄭雪文）1080119
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